Svjetski dan porodične hiperkolesterolemije obilježava se 24. rujna.
Svjetski dan porodične hiperkolesterolemije obilježava se od 2012. godine kada ga je pokrenula Američka zaklada za porodičnu hiperkolesterolemiju s idejom da se podigne svijest o porodičnoj hiperkolesterolemiji (eng. familial hypercholesterolemia) – relativno čestoj, a neprepoznatoj bolesti, s ozbiljnim posljedicama.
Hiperkolesterolemija
Hiperkolesterolemija je stanje povišenog kolesterola u krvi.
Dvije najvažnije vrste kolesterola su LDL-kolesterol i HLD-kolesterol. HDL-kolesterol prenosi višak kolesterola iz stanica u tkiva i jetru, gdje se kolesterol pretvara i otpušta u druge tvari. LDL-kolesterol smatra se ”lošim” kolesterolom. On se prenosi iz jetre u ostatak tijela, a trajno povišene razine LDL-kolesterola su štetne jer stvaraju naslage koje sužavaju krvne žile uzrokujući aterosklerozu.
Porodična hiperkolesterolemija
Među glavnim uzrocima hiperkolesterolemije su životne navike (npr. nezdrava prehrana i manjak tjelesne aktivnosti) i zdravstveno stanje pojedinca (npr. opterećenost drugim bolestima poput dijabetesa), međutim hiperkolesterolemija može nastati i uslijed genetskih mutacija.
Porodična hiperkolesterolemija je najčešći nasljedni poremećaj metabolizma lipida koji obilježavaju izrazito visoke koncentracije glavnih prenosioca kolesterola krvlju – lipoproteina niske gustoće, tj. LDL-kolesterola, zajedno s visokim vrijednostima ukupnog kolesterola.
Koncentracija LDL-kolesterola kod osoba s porodičnom hiperkolesterolemijom povećana je već od djetinjstva, a oboljeli su pod znatno povećanim rizikom od ranog nastanka kardiovaskularnih bolesti kao što su infarkt miokarda, koronarna bolest srca i ishemijski moždani udar. Rizik od ranog nastanka kardiovaskularnih bolesti kod osoba s neprepoznatom i neliječenom porodičnom hiperkolesterolemijom otprilike je 20 puta veći nego kod osoba koje tu bolest nemaju.
Kod osoba s porodičnom hiperkolesterolemijom, visoka vrijednost kolesterola nije rezultat nezdravih životnih navika, međutim one mogu biti ključne u tome hoće li osoba razviti neku kardiovaskularnu bolest, kada i s kakvim ishodom.
Rano otkrivanje porodične hiperkolesterolemije
Prema podacima World Heart Foundationa, porodična hiperkolesterolemija pogađa oko 25 milijuna ljudi diljem svijeta, što znači da otprilike jedna u 300 osoba ima porodičnu hiperkolesterolemiju.
Porodična hiperkolesterolemija je ”tiha” bolest, dugo vremena ne uzrokuje simptome te je svijest o njoj i dalje relativno niska, zbog čega nerijetko prolazi nezamijećena à tek 10 % onih koji boluju od porodične hiperkolesterolemije je svjesno svog stanja te je u odgovarajućem tretmanu. Rano otkrivanje i učinkovito liječenje porodične hiperkolesterolemije je ključno, s obzirom na to da se radi o osobama s iznimno visokim kardiovaskularnim rizikom.
Probir na porodičnu hiperkolesterolemiju u Republici Hrvatskoj
U Republici Hrvatskoj je 2023. godine započelo određivanje ukupnog kolesterola u krvi djece kod upisa u osnovnu školu.
Pri pregledu djeteta za upis u osnovnu školu koristi se jednostavna dijagnostička rutinska pretraga mjerenja ukupnog kolesterola – svoj djeci se pri sistematskom pregledu mjeri kolesterol u krvi, a ako se kod djeteta utvrdi povišena vrijednost ukupnog kolesterola, školski liječnik upućuje dijete na obradu kod pedijatra. Kod djece s utvrđenom porodičnom hiperkolesterolemijom, izabrani liječnik na probir upućuje njihove roditelje te braću i sestre, sukladno preporuci pedijatra.
Nacionalni program probira i ranog otkrivanja porodične hiperkolesterolemije provodi se u svim ambulantama školske i sveučilišne medicine koje su u sustavu županijskih zavoda za javno zdravstvo i zavoda za javno zdravstvo Grada Zagreba, u bolnicama u pedijatrijskoj djelatnosti, te kod izabranih liječnika.
Rezultati programa probira na porodičnu hiperkolesterolemiju u Republici Hrvatskoj
U školskoj godini 2022./2023., ukupan broj učenika kojima je pri sistematskom pregledu za upis u prvi razred osnovne škole izmjeren kolesterol iznosio je 32 297.
Većina, odnosno 88,1 % (28 461) učenika kojima je izmjeren kolesterol imali su rezultat ukupnog kolesterola niži od 5,0 mmol/L, odnosno nisu upućeni na daljnju obradu.
Broj učenika kojima je izmjerena razina kolesterola u krvi iznosila između 5,1 do 6,0 mmol/L iznosio je 3 386 (10,5 %). Učenicima s navedenom razinom kolesterola u krvi provjerena je obiteljska anamneza te su, ovisno o njoj, upućeni na daljnju obradu kod pedijatra ili je liječnik školske i adolescentne medicine s roditeljima proveo savjetovanje o prehrani i daljnjem postupanju.
Učenici s razinom kolesterola iznad 6,1 mmol/L, njih 450 (1,4 %), odmah su upućeni specijalistu pedijatru.
2. https://world-heart-federation.org/news/fh-awareness-day-2023-cardiovascular-disease/
3. https://www.hzjz.hr/wp-content/uploads/2017/06/FINAL-FH-news-letter-cro-ispravka-10-02-2017.pdf
4. https://www.hzjz.hr/aktualnosti/probir-i-rano-otkrivanje-porodicne-hiperkolesterolemije/